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近期，四川一怀孕25周的准妈妈产检时，发现胎儿被检出嵌合体超雄综合征(47，xyy综合征)。胎儿的去留引发了社会广泛关注和热议。“超雄染色体”的孩子天生是“坏种”？被传为带有“恶魔基因”的胎儿，要不要打掉？北京大学人民医院妇产科副研究员、产前诊断中心遗传实验室的张璘，以科学、客观的角度解读超雄综合征及其相关遗传风险。
不仅有“超雄” 还有超雌综合征
超雄综合征又称47，xyy综合征，是一种仅影响男性的染色体病，在1961年首次报道。正常人类的染色体数目为46条，即23对，包括22对常染色体和1对性染色体，正常女性的性染色体为xx，正常男性为xy。而超雄综合征相较于正常男性额外多了一条y染色体，所以其染色体数目为47条，性染色体为xyy。
超雄综合征只在男婴中发病。在男性新生儿中的发病率大约1:1000。正常女性是没有y染色体的，一般情况下，女性婴儿是不存在xyy综合征的。
女性有超雌综合征，又称47，xxx综合征。同超雄综合征，也存在有“嵌合型”。通常患者的智力正常或略低于正常。因为多一个或以上的x染色体，对生育能力会有一定的影响，比如月经来得晚、闭经早，而造成生育周期变短等。
另外，因它存在至少三条性染色体，患者卵子里有50%会多一个x，所以临床上也能见到患者的子代因多一个x，造成子代性染色体异常，会增加胎停孕、流产的风险。
大多数“超雄”患儿智力正常
超雄综合征患者在智力和体格发育方面比正常人低？不一定。
智力方面 智力障碍并不是47，xyy患者的特征。有研究进行智商(iq值)测试的结果显示，47，xyy 综合征患者智力一般处于正常水平或轻度下降状态。iq值较对照组平均低10-15点，但差别很大，多数孩子iq值是在正常范围内的。
身材方面 较正常人群高大，常超过180cm，这也是该综合征唯一显著特征。一般在儿童期即可表现出来，最终成年身高通常比父母或兄弟姐妹要高。
性征 青春期发育正常者，通常能够生育。
行为 患者在语言、神经运动技能、学习能力等方面有发育迟缓的风险，也可能有一些行为问题。但，这些可以通过对应干预措施来改善。且这些问题并非仅见于47，xyy男性。
超雄综合征是否会遗传？正常的夫妻，生下超雄综合征的孩子是因父亲的精子在减数分裂ii期中产生额外的y染色体。但生育这类患儿的发生概率较低。
如果男方为超雄综合征患者，则有生育超雄综合征或克氏综合征患儿的可能。
“嵌合型”是“吃”了另一个宝宝？
此次上热搜的四川孕妇，胎儿被检出嵌合体超雄综合征。于是，“超雄宝宝‘吃’了另一个宝宝”的说法，在网上传得铺天盖地。
其实不是这样的。嵌合体是指一个由两种或多种具有不同核型的细胞系所组成的个体，嵌合体可分为同源嵌合体和异源嵌合体。通常说的嵌合体常指同源嵌合体，即不同核型的细胞系起源于同一个合子(即受精卵)。
在报告单中提到的嵌合体，是推测胎儿存在至少两种的细胞系，比如同时存在xy的细胞系和xyy细胞系。出现这种类型的嵌合体多是在受精卵早期卵裂中发生染色体不分离或染色体丢失所致。所以，并不是网友推测的一个把另一个“吃”了的情况。
超雄综合征≠“恶魔基因”
超雄综合征被传为“恶魔基因”，主要源于早期的一些研究及其在社会中的误解和偏见。
20世纪60年代，研究人员在监狱中发现xyy组合的男性占比较高，于是有人提出“犯罪基因”的说法，把超雄综合征与暴力犯罪关联起来。但后续的研究和统计数据表明，超雄综合征患者的犯罪率与普通人类似。将“超雄”和犯罪联系起来的研究存在样本小、统计学和方法论上的缺陷，没有将遗传和环境两者相结合。
因此，“恶魔基因”的说法并不准确，是对超雄综合征的一种误解和污名化。
北京大学人民医院妇产科副研究员、产前诊断中心遗传实验室的张璘介绍，实际上，大多数拥有xyy染色体的人能够像其他人一样过着正常、健康的生活，他们同样拥有善良、正直、有责任感等优秀品质。
张璘希望公众以更加开放、包容和科学的态度，理性正常地去对待他们，不需要过分的关注，要充分尊重他们的隐私权。
与唐氏儿不同 宝宝去留理性抉择
超雄综合征属于染色体数目异常，可以通过产前绒毛穿刺或羊水穿刺，进行产前遗传学检测，是可以诊断出来该疾病的。目前针对染色体异常的检测技术种类较多，其中最传统和经典技术是染色体核型分析。
张璘介绍，超雄综合征的胎儿不同于唐氏综合征的胎儿，两者在临床症状以及严重程度上，有着显著的区别。在临床工作中，其接诊的早期产前诊断确诊胎儿患有超雄综合征准妈妈，基本都选择了继续妊娠。
针对超雄胎宝宝的去留，张璘也给出建议：准父母不要在情绪不稳定的情况下，急于做决定。待情绪稳定后，应尽早寻求遗传学科医生的建议和指导，对疾病有了详细的了解后，再去考虑妊娠决策。如果决定继续妊娠，那就请放松心情，心向阳光，做好孕后期胎儿生长发育监测。
胎儿出生后，建议多学科医生会诊，定制专属的生长监测方案，若孩子发展出现异常，及时给予对症支持治疗，改善预后。如果存在言语或行为异常，建议专业人员进行言语治疗和行为干预。如果存在学习障碍，患者可能会受益于补充或特殊的教育资源。不育男性建议进行生殖内分泌科医生的全面评估。如果发现激素失衡，可能需要纠正。由于精子数量低而难以怀孕的患者，可能需要接受体外受精或卵胞浆内精子注射。
文/钟艳宇(北京大学人民医院)
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